+7 (499) 653-60-72 Доб. 417Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 929Санкт-Петербург и область

Генетический анализ плода

Но все равно многие будущие мамы точно не знают, что это такое, что показывает, а что не может выявить генетическая диагностика. Тем более что это не один какой-то анализ, а сразу несколько. Расскажем о самых последних и нужных генетических обследованиях. Зачем это делать Цель у генетического обследования во время беременности одна — еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни. Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней болезни Дауна, Эдвардса и др.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Генетический скрининг (пренатальный скрининг)

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Ранняя диагностика генетических заболеваний плода

Но все равно многие будущие мамы точно не знают, что это такое, что показывает, а что не может выявить генетическая диагностика. Тем более что это не один какой-то анализ, а сразу несколько. Расскажем о самых последних и нужных генетических обследованиях. Зачем это делать Цель у генетического обследования во время беременности одна — еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни.

Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней болезни Дауна, Эдвардса и др. Сейчас генетическое обследование может сделать каждая женщина, причем совершенно бесплатно в женской консультации оно входит в перечень бесплатных исследований во время беременности. И конечно его можно сделать платно в любом медицинском центре, где наблюдают беременных.

Единственное — бесплатно делают самые простые исследования, но есть и более развернутые анализы, и вот их уже делают за деньги. Делать или не делать генетическое исследование — решает сама женщина, и заставить ее никто не может.

И сразу возникает вопрос: а кому такая диагностика точно нужна? Есть группы риска, которым генетическое исследование особенно рекомендуется. Кто сюда входит: Женщины старше 35 лет так как после этого возраста повышается риск генетических мутаций.

А будущим мамам после 40 его стоит делать всегда. Семьи, в которых раньше рождались дети с патологиями развития или врожденными заболеваниями. Причем необязательно в данной семье, если у близких родственников бабушек-дедушек, дядей-теть и пр. Если у женщины раньше была замершая беременность или были выкидыши.

Причем если это не разовый случай, то исследование точно лучше сделать. Но значит ли это, что если тебе меньше 35 лет, в семье и у близких родственников все здоровы и это твоя первая беременность, то ребенок точно родится здоровы?

В чем здесь причина, никто не знает: дело ли в экологии или в том, что такие болезни стали лучше диагностировать, но вероятность генетической патологии есть всегда. Поэтому многие врачи советуют делать генетическое исследование всем беременным. Ну а мама уже сама решает, нужно ей это или нет. Кто-то не хочет проводить генетический анализ, потому что при любом результате родит и будет воспитывать ребенка. Поэтому здоров он или болен — семье не важно, он есть — и это главное.

Есть семьи, которые, наоборот, хотят знать заранее, нет ли генетической патологии, потому что больной ребенок им не нужен. Кому-то, информация нужна: даже если какая-то патология и будет обнаружена, семья хочет знать о ней заранее и подготовиться к рождению и воспитанию ребенка с особенностями.

Как видим, отношение к генетическому исследованию зависит от того, на что готовы или не готовы конкретные мужчина и женщина. Что можно сделать Методов генетического исследования несколько. Есть неинвазивные методы от лат. Начинают обследование всегда с неинвазивных методов: Ультразвуковое исследование Уже на 10—14-й неделе беременности оптимально в 11—13 недель при ультразвуковом исследовании можно диагностировать некоторые пороки развития или хромосомные болезни.

Например, измеряют так называемое воротниковое пространство шейную складку — то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Существует зависимость между этим значением и риском синдрома Дауна. Если жидкости много, то есть вероятность патологии и дефекта развития у ребенка. Но чтобы выявить эту патологию, УЗИ надо делать в определенный срок и после 13 недель 6 дней оно не будет информативно.

Второе УЗИ генетики советуют делать с 20-й по 22-ю неделю беременности. В это время можно выявить отклонения в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребенка. Самое простое — это исследование крови из вены.

Во время беременности эмбриональные ткани вырабатывают специальные белки, которые можно обнаружить в крови будущей мамы. При различных наследственных патологиях количество этих белков меняется. Поэтому будущим мамам можно взять кровь из вены, определить уровень этих белков и заподозрить или опровергнуть у ребенка хромосомную патологию и ряд пороков развития. Уровень этих белков может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных, при многоплодной беременности, поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

И УЗИ, и биохимический скрининг делают вместе. То есть только одного УЗИ или биохимии недостаточно, оцениваются результаты исследований. И для того чтобы диагностика была точной, врачи советуют делать их правильно.

Итак, существует: Пренатальный скрининг I триместра Его делают в 11—12 недель беременности. Желательно сдавать анализ крови и проводить УЗИ в один день или хотя бы в ближайшие 1—2 дня.

Чем меньше времени между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования. Сначала выполняют УЗИ измерение воротникового пространства обязательно. В конце заносят полученные данные о результатах УЗИ и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития. Пренатальный скрининг II триместра Его делают в 16—20 недель беременности.

Данные УЗИ и результаты биохимического скрининга также заносят в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития. Как сделать неинвазивный скрининг правильно: 1. Делать его в нужное время. Оптимальные сроки для биохимического анализа и УЗИ — это 11—13 недель и 16—20 недель беременности, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен.

Если сделать их в другое время, то результаты будут неточными. Делать все исследования у хороших специалистов и в современных клиниках. Если вы сомневаетесь в результатах исследования или хотите максимально достоверного результата, выполняйте всю диагностику в крупных медицинских клиниках с современным оборудованием и врачами-экспертами в одних центрах это можно сделать бесплатно по направлению из женской консультации, в других — платно.

Что еще важно — и УЗИ, и биохимический анализ крови сделать очень просто, причем выполнить их можно бесплатно в женской консультации и всем женщинам. Для этого не нужны какие-то направления или показания — эти исследования входят в перечень анализов, которые каждая мама может сделать во время беременности.

То есть анализ говорит, что вероятность риска высокая или низкая, но не показывает, есть ли точно болезнь или нет. При этом могут быть ложно положительные и ложно отрицательные результаты. Если скрининг покажет, что риск генетической патологии низкий, то на этом генетическое обследование обычно заканчивается.

Если такой риск высокий или у будущей мамы есть еще какие-то риски возраст, дети с врожденными заболеваниями , то врачи советуют сделать дополнительные инвазивные исследования — биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез. Инвазивная диагностика Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то могут быть и осложнения угроза прерывания беременности.

Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна наличие лишней 21-й хромосомы , синдром Клайнфельтера лишняя Х-хромосома , синдром Тернера недостаток Х-хромосомы , синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности. Биопсия хориона — из будущей плаценты забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики.

Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза.

Этот анализ делают на 10—13-й неделе беременности. Амниоцентез—исследование околоплодной жидкости — делают в 16—20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше — две-три недели. Кордоцентез—исследование пуповинной крови — выполняют в 20—24 недели беременности.

Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой. Безопасно, точно, просто, но дорого Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают.

Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты двойной и тройной тесты и УЗИ безопасны, но их результат неточен. С инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них самые достоверные амнио- и кордоцентез можно сделать уже на приличном сроке беременности. Есть ли точный, безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности?

Есть — это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери тест Panorama. Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка — фрагменты свободных ДНК. Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа.

Уже начиная с 9-й недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5—14 дней узнать его результаты. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее. Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет.

Но в любом случае это решает только семья. Памятка для будущих родителей 1. В любой женской консультации вы можете совершенно бесплатно сделать УЗИ и биохимический анализ крови для выявления генетической патологии. Каждое исследование надо делать в строго определенный срок беременности, иначе результаты диагностики будут недостоверными 3. Биохимический скрининг и расчет риска генетической патологии надо делать в одной лаборатории, ведь компьютерная программа настраивается под используемые в этой конкретной лаборатории методы и реактивы 4.

Женщина сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач.

Объясняем: какие бывают генетические тесты и зачем их делать 10 апреля, 2018 Генетик и соосновательница сервиса ДНК-тестов Myhelix Дария Лосева рассказывает, зачем нужны генетические тесты. Они позволяют узнать о человеке множество вещей: как он усваивает разные продукты, откуда происходят его предки, какие заболевания у него могут развиться, и какие физические нагрузки ему больше подходят.

Различные тяжелые патологии желудка и кишечника. Патологии бронхо-легочного аппарата. Заболевания щитовидной железы. Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения. В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение.

Генетика для беременных

Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода например, синдром Дауна выявляются по анализу крови матери [9]. При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Генетический анализ новорожденных Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания.

Анализ на генетику при беременности - что показывает и зачем нужен

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека. Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка. Кто такой врач-генетик? Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Диагностика генетических заболеваний. Скрининг, Амниоцентез и синдром Дауна - Беременность и роды
Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития. Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

.

Объясняем: какие бывают генетические тесты и зачем их делать

.

.

.

Генетический анализ крови во время беременности позволяет определить возможные патологии в развитии плода. Как и зачем.

Генетический анализ: читай по… хромосомам

.

Генетические анализы

.

Генетика для беременных

.

.

.

.

Комментарии 2
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Луиза

    Предлагаю Вам посетить сайт, на котором есть много статей на интересующую Вас тему.

  2. Дементий

    Этот топик просто бесподобен :), мне интересно .

© 2019 yaik56.ru